CGD Aspects cliniques
La maladie est caractérisée par
des infections graves et récidivantes.

> POURQUOI ?

Les cellules blanches du sang sont produites dans la moëlle osseuse et passent dans le sang afin de combattre les infections. Elles sont de deux types : les lymphocytes qui s'attaquent aux virus et les neutrophiles (ou granulocytes ou polynucléaires neutrophiles PMN) qui s'intéressent aux bactéries et aux champignons (fongiques).
Les neutrophiles ont la proprièté d'englober les bactéries et les champignons : c'est le phénomène de phagocytose. Ensuite, grâce à la stimulation d'un système enzymatique multiprotéique, la NADPH oxydase, ils acquièrent la capacité de tuer les micro-organismes préalablement endocytés. Dans la CGD, la NADPH oxydase est non-fonctionnelle et les cellules du patient sont incapables de détruire les bactéries et champignons phagocytés.


> Manifestations cliniques
> Le Granulome
> Evolution
> Germes responsables
> Comment suspecter une immunodéficience primaire.


> Manifestations cliniques

Les foyers infectieux se localisent souvent au niveau des poumons, des ganglions, de la peau, du foie, du tractus gastro-intestinal, des os des bras et des jambes, de la sphère ORL.

Ils se manifestent surtout par des adénites et des adénophlegmons récidivants, des pneumopathies, des otites, des sinusites à répétitions, des abcès hépatiques, des ostéo-arthrites, des ostéomyélites. Des localisations digestives peuvent entraîner des diarrhées ou encore des sténoses du tractus digestif. Sont également observées des hépatomégalies, des splénomégalies, des adénopathies, des furoncles, des déficits nutritionnels et de malabsorption, des gingivites, des abcès, de l'impétigo, de l'eczema.

Les mères vectrices d'une anomalie liée au chromosome X sont le plus souvent asymptomatiques. Elles peuvent présenter une susceptibilité accrue aux infections notamment lorsque la production des formes réactives de l'oxygène est dans certains cas < à 20 %. Un lupus érythémateux discoïde peut être observé.


> Le Granulome

La CGD doit son nom à la présence de foyers inflammatoires de type granulomateux dans différents parenchymes. Les granulomes montrent, à l'examen microscopique, la présence de cellules géantes multinucléées formées par la fusion de macrophages qui ont séquestré des bactéries sans pouvoir les détruire du fait d'un déficit de production d'O2- ou anions superoxyde. Ces granulomes sont généralement de petite taille mais ils acquièrent quelques fois des dimensions importantes évoquant un tableau pseudo-tumoral. Il n'existe pas de différence typique de susceptibilité à l'infection en ce qui concerne les différentes formes génétiques actuellement répertoriées de CGD.


> Evolution

L’infection reste souvent latente même après traitement et conduit à une inflammation chronique évoluant vers la fibrose et la destruction des tissus atteints. La mortalité est très importante, elle peut subvenir in utéro ou dès les premières années de vie malgré les traitements prophylactiques et curatifs. Le taux d'infections graves nécessitant une hospitalisation et un traitement anti-infectieux est de 46 %.


> Germes responsables

Les germes les plus fréquemment incriminés dans les infections chez les malades atteints de CGD sont Staphylococcus aureus et epidermis, des bactéries Gram (–) (Salmonellas, Pseudomonas) et des champignons du type Aspergillus, Candida. Des infections extensives après vaccination par le BCG ont également été observées.


> Comment suspecter une immunodéficience primaire.

• Au moins 8 otites ou 2 sinusites par an.
• Des antibiothérapie peu efficaces au moins 2 mois par an
• Plus de 2 pneumonies par an
• Ralentissement de la croissance et de la prise de poids de l'enfant.
• Des abcès récurrents de la peau ou des organes.
• La nécessité d'une antibiothérapie en intraveineux pour éliminer les infections.
• Plus de 2 infections graves type méningites, ostéomyélite, septicémie par an.
• Un historique familial d'immunodéficience.